자폐아 발생 원인: 유전적 요인과 환경적 요인의 복합 작용

자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder, ASD)는 사회적 상호작용과 의사소통에 어려움을 겪고 반복적인 행동을 특징으로 하는 신경 발달 장애입니다. 자폐가 발생하는 원인은 단순하지 않으며, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 이번 포스팅에서는 자폐아가 태어나는 이유를 과학적 연구 결과를 바탕으로 자세히 살펴보겠습니다.

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1. 유전적 요인: 자폐의 가장 강력한 원인

① 자폐 관련 유전자

유전적 요인은 자폐 발병에 가장 큰 영향을 미치는 요소로 알려져 있습니다. 연구에 따르면, 자폐아를 둔 부모가 다시 자폐아를 출산할 확률은 일반 가정보다 10배 이상 높습니다. 이는 특정 유전자 변이가 자폐 발병 위험을 증가시키기 때문입니다.

대표적인 자폐 관련 유전자는 다음과 같습니다.

• SHANK3, SHANK2: 신경 시냅스 형성 및 신호 전달에 관여
• NRXN1, NLGN3, NLGN4: 시냅스 연결과 신경세포 간 신호 전달 조절
• CHD8: 뇌 발달과 신경세포 성장 조절
• SCN2A: 신경세포의 전기적 신호 조절
• PTEN: 세포 성장과 발달을 조절하는 유전자

특히, SHANK3 유전자의 결핍은 신경 시냅스 기능 이상을 유발하여 자폐 증상과 유사한 행동을 나타내게 합니다. 이러한 유전자 변이는 자폐의 주요 원인 중 하나로 연구되고 있습니다.

② 유전자 돌연변이와 자폐

자폐는 흔히 부모로부터 직접 유전되는 경우도 있지만, 태아 발생 과정에서 발생하는 ‘De novo’ 돌연변이(부모에게는 없지만 태아에게 새롭게 발생한 유전자 변이)도 중요한 원인으로 작용합니다. 이러한 돌연변이는 정자나 난자의 유전자가 복제될 때 오류가 발생하면서 생길 수 있으며, 특히 고령 임신에서 위험성이 증가합니다.

③ 자폐와 다유전자 위험 점수(Polygenic Risk Score, PRS)

최근 연구에서는 자폐가 특정 한 개의 유전자 돌연변이보다 여러 개의 유전자 변이가 동시에 작용하면서 발병할 가능성이 높다는 사실이 밝혀졌습니다. 이에 따라 ‘다유전자 위험 점수(PRS)’를 활용하여 개인의 자폐 위험도를 예측하려는 연구가 진행되고 있습니다.

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2. 환경적 요인: 유전적 요인을 증폭시키는 요소

자폐는 유전적 요인이 강하지만, 유전자가 동일한 일란성 쌍둥이에서도 한 명만 자폐를 보이는 사례가 있어 환경적 요인도 중요한 역할을 하는 것으로 보고됩니다.

① 임신 중 산모의 건강 상태

• 임신 중 감염: 풍진(Rubella), 거대세포바이러스(CMV), 톡소플라스마(Toxoplasma) 감염은 태아의 뇌 발달에 영향을 미쳐 자폐 위험을 증가시킬 수 있습니다.
• 면역계 이상: 임신 중 산모의 면역 반응이 과도하게 활성화되면 태아의 신경 발달에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.
• 영양 상태: 엽산(folic acid) 결핍은 태아의 신경관 형성에 문제를 일으킬 수 있으며, 비타민 D 부족 또한 자폐 위험을 증가시킬 수 있다는 연구가 있습니다.

② 고령 출산과 자폐 위험

부모의 나이가 많을수록 자폐아 출산 확률이 증가합니다.

• 아버지 연령이 40세 이상일 경우, 자폐아 출산 확률이 2배 증가
• 어머니 연령이 35세 이상일 경우에도 자폐 발병 위험이 상승

고령 출산이 위험한 이유는 정자와 난자의 DNA 돌연변이율이 증가하기 때문입니다. 나이가 들수록 유전자 복제 오류가 누적되어 자폐와 관련된 돌연변이가 발생할 가능성이 높아집니다.

③ 환경 오염 물질과 독성 노출

• 공기 오염(PM2.5, 중금속 등): 대기 오염에 장기간 노출되면 태아의 뇌 발달이 영향을 받을 수 있음.
• 농약 및 화학물질(BPA, 프탈레이트 등): 환경호르몬이 신경 발달 장애와 연관이 있다는 연구가 있음.
• 중금속(납, 수은 등): 신경 독성이 강한 물질이 태아의 신경 발달을 저해할 가능성이 있음.

④ 출생 과정에서의 문제

• 조산(37주 이전 출생): 조산아는 정상아보다 자폐 위험이 높음.
• 출생 중 산소 결핍: 분만 중 저산소증(hypoxia)이 발생하면 신경 발달 장애 위험 증가.
• 제왕절개와 자폐 연관성: 일부 연구에서는 제왕절개로 태어난 아이들이 자연분만보다 자폐 발병률이 약간 높다는 보고가 있지만, 이는 출생 과정이 아닌 다른 요인(유전적 요소 등)에 기인할 가능성이 큼.

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3. 결론: 유전과 환경이 함께 작용한다

현재까지 밝혀진 연구 결과를 종합하면, 자폐는 단일 원인으로 발생하는 것이 아니라 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 것으로 보입니다.

✅ 유전적 요인: 특정 유전자 변이가 신경 발달에 영향을 미침
✅ 환경적 요인: 임신 중 감염, 영양 상태, 환경 오염, 출산 과정 등의 요인이 위험성을 증가시킴

최근 연구들은 유전자 분석과 환경적 요인을 함께 고려하는 통합적 접근을 통해 자폐의 원인을 더 정확히 파악하려 하고 있습니다. 앞으로 유전자 검사, 바이오마커 분석, 조기 진단 기술이 발전하면 자폐의 발생 원인을 더 깊이 이해하고 예방할 수 있는 가능성이 높아질 것입니다.