현재까지 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 유전자 검사만으로 100% 정확하게 예측하는 것은 불가능합니다. 하지만 최근 연구에 따르면 특정 유전자 변이가 자폐와 강한 연관성을 보이며, 이를 바탕으로 위험도를 예측하려는 시도가 이루어지고 있습니다.
1. 자폐와 연관된 유전자
자폐는 단일 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것이 아니라, 여러 유전자의 조합과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 다인성 장애입니다. 연구에 따르면, 자폐와 관련된 주요 유전자로는 다음과 같은 것들이 있습니다.
- SHANK3, SHANK2, NRXN1: 신경 시냅스 형성에 중요한 역할
- CHD8: 신경 발달 및 전반적인 뇌 구조 형성에 관여
- SCN2A, PTEN: 신경 흥분성과 세포 성장 조절에 영향
이러한 유전자에 변이가 있으면 자폐 위험이 높아질 가능성이 있지만, 변이 자체가 자폐를 확정적으로 유발하는 것은 아닙니다.
2. 다유전자 위험 점수 (Polygenic Risk Score, PRS)
최근에는 다유전자 위험 점수(PRS)를 활용해 자폐 가능성을 예측하려는 연구가 진행되고 있습니다. PRS는 여러 유전자의 변이를 종합적으로 분석하여 특정 질환의 위험도를 계산하는 방법입니다. 2023년 연구에 따르면, 자폐 환자들의 유전자 데이터를 분석한 결과 PRS가 높은 경우 자폐 발병 가능성이 유의미하게 증가하는 것으로 나타났습니다. 하지만 예측 정확도는 약 60~80% 수준으로, 완벽한 진단 도구로 사용하기엔 부족합니다.
3. 산전 유전자 검사 (Prenatal Genetic Testing)
현재 의료기관에서 시행되는 산전 유전자 검사는 주로 염색체 이상(예: 다운증후군, 터너 증후군)을 진단하는 데 초점을 맞추고 있습니다. 자폐와 관련된 유전자 변이를 검사하는 경우도 있지만, 이는 연구 목적이거나 가족력이 있는 경우에 한정됩니다.
4. 환경적 요인과 한계
유전적 요인이 중요한 역할을 하지만, 환경적 요인(산모의 건강 상태, 출생 전후 환경 등)도 자폐 발병에 영향을 미칩니다. 따라서 유전자 검사만으로 자폐를 100% 예측하는 것은 어렵고, 향후 유전자 + 환경적 요인을 통합 분석하는 방법이 개발될 필요가 있습니다.
결론
현재 유전자 검사만으로 태아의 자폐 발병을 완전히 예측하는 것은 불가능하지만, 특정 유전자 변이를 분석하면 위험도를 어느 정도 추정할 수 있습니다. 다유전자 위험 점수(PRS) 같은 최신 기법이 도입되면서 예측 정확도가 점차 향상되고 있지만, 아직 임상적으로 완전히 신뢰할 수준은 아닙니다. 향후 연구가 더 진행되면 임신 중 보다 정밀한 진단이 가능해질 가능성이 큽니다.
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